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Tetralogía de Fallot

Tétrada de Fallot; TEF; Defecto cardíaco congénito - tetralogía; Enfermedad cardíaca cianótica - tetralogía; Defecto congénito - tetralogía

Es un tipo de defecto cardíaco congénito. Esto significa que está presente al nacer.

Causas

La tetralogía de Fallot causa niveles bajos de oxígeno en la sangre. Esto lleva a que se presente cianosis (una coloración azulada y púrpura de la piel).

La forma clásica de la tetralogía incluye cuatro anomalías del corazón y sus mayores vasos sanguíneos:

  • Comunicación interventricular (orificio entre los ventrículos derecho e izquierdo)
  • Estrechamiento de la arteria pulmonar (la válvula y arteria que conectan el corazón con los pulmones)
  • Cabalgamiento o dextraposición de la aorta (la arteria que lleva sangre oxigenada al cuerpo) que se traslada sobre el ventrículo derecho y la comunicación interventricular, en lugar de salir únicamente del ventrículo izquierdo
  • Engrosamiento de la pared muscular del ventrículo derecho (hipertrofia ventricular derecha)

La tetralogía de Fallot es poco frecuente, pero es la forma más común de cardiopatía congénita cianótica. Con frecuencia se presenta por igual en hombres y mujeres. Las personas que la padecen también son más propensas a tener otras anomalías congénitas.

Se desconoce la causa de la mayoría de las anomalías cardíacas congénitas. Pero, múltiples factores parecen estar involucrados.

Los factores que incrementan el riesgo de sufrir esta afección durante el embarazo incluyen:

  • Alcoholismo materno
  • Diabetes
  • Madre mayor de los 40 años de edad
  • Desnutrición durante el embarazo
  • Rubéola y otras enfermedades virales durante el embarazo

Los niños con tetralogía de Fallot son más propensos a tener trastornos cromosómicos, como el síndrome de Down, síndrome de Alagille y el síndrome de Di George (una afección que provoca defectos cardíacos, niveles bajos de calcio e inmunodeficiencia).

Síntomas

Los síntomas incluyen:

  • Coloración azul de la piel (cianosis) debido a un nivel bajo de oxígeno, que empeora cuando el bebé está alterado
  • Dedos hipocráticos (agrandamiento de la piel o el hueso alrededor de las uñas de los dedos de la mano)
  • Dificultad para alimentarse (hábitos de alimentación deficientes)
  • Incapacidad para aumentar de peso
  • Pérdida del conocimiento
  • Desarrollo deficiente
  • Posición de cuclillas durante los episodios de cianosis (que incrementa el flujo de sangre a los pulmones)

Pruebas y exámenes

Un examen físico con un estetoscopio casi siempre revela un soplo cardíaco.

Los exámenes pueden incluir:

  • Radiografía de tórax
  • Conteo sanguíneo completo (CSC)
  • Ecocardiografía
  • Electrocardiograma (ECG)
  • Resonancia magnética del corazón (generalmente después de cirugía)
  • Tomografía computarizada del corazón

Tratamiento

La cirugía para reparar la tetralogía de Fallot se lleva a cabo cuando el bebé es muy pequeño, por lo general antes de los 6 meses de edad. Algunas veces, se necesita más de una cirugía. Cuando se emplea más de una cirugía, la primera se hace para ayudar a incrementar el flujo de sangre hacia los pulmones.

La cirugía para corregir el problema se puede realizar posteriormente. Con frecuencia, solo una cirugía correctiva se efectúa en los primeros meses de vida. La cirugía correctiva se lleva a cabo para dilatar parte de la vía pulmonar estrecha y cerrar la comunicación interventricular con un parche.

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de los casos se puede corregir con cirugía. A los bebés operados generalmente les va bien. Más del 90% sobrevive hasta la vida adulta y llevan vidas activas, saludables y productivas. Sin cirugía, la muerte ocurre a menudo cuando la persona llega a los 20 años de edad.

Las personas que tienen fugas excesivas de la válvula pulmonar después de la cirugía (lo que es común) pueden necesitar que se reemplace la válvula.

Se recomienda enfáticamente un control regular con un cardiólogo.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

  • Retraso en el crecimiento y el desarrollo
  • Ritmos cardíacos irregulares (arritmias)
  • Convulsiones durante los períodos cuando no hay suficiente oxígeno
  • Muerte a causa de un paro cardíaco aún después de la cirugía correctiva

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con el proveedor de atención médica de su hijo si se presentan síntomas nuevos e inexplicables o si su hijo está teniendo un episodio de cianosis (piel azulada).

Si un niño con tetralogía de Fallot se torna azul, colóquelo de lado o boca arriba y póngale las rodillas contra el pecho. Calme al niño y busque atención médica de inmediato.

Prevención

No hay una forma conocida para prevenir la afección.

Algunos factores hereditarios pueden jugar un papel en la enfermedad cardíaca congénita. Muchos familiares pueden verse afectados. Si está planificando quedar en embarazo, hable con su proveedor sobre una prueba de detección de enfermedades genéticas.

Las mujeres que planean quedar embarazadas deben aplicarse la vacuna contra la rubéola si todavía no son inmunes. La infección por rubéola en una mujer embarazada puede causar enfermedades cardíacas congénitas.

Las mujeres que están embarazadas deben recibir una buena atención prenatal:

  • Evitar el alcohol y las drogas ilegales durante el embarazo. 
  • Infórmele a su proveedor que está embarazada antes de tomar medicamentos nuevos. 
  • Hacerse un examen de sangre al principio del embarazo para saber si es inmune a la rubéola. Si no es inmune, evite cualquier posible exposición a la rubéola y vacúnese inmediatamente después del parto.
  • Las mujeres embarazadas que tengan diabetes deben tratar de tener un buen control de su nivel de azúcar en la sangre. 
Referencias abiertas

Referencias

Bernstein D. Evaluation and screening of the infant or child with congenital heart disease. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 474.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al. Cyanotic congenital heart disease: lesions associated with decreased pulmonary blood flow. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 479.

Valente AM, Dorfman AL, Babu-Narayan SV, Kreiger EV. Congenital heart disease in the adolescent and adult. In: Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Bhatt DL, Solomon SD, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 82.

Well A, Fraser CD. Congenital heart disease. In: Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL, eds. Sabiston Textbook of Surgery. 21st ed. St Louis, MO: Elsevier; 2022:chap 59.

  • Corte transversal por el medio del corazón - ilustración

    La parte interna del corazón está compuesta por válvulas, cavidades y vasos asociados.

    Corte transversal por el medio del corazón

    ilustración

  • Tetralogía de Fallot - ilustración

    La tetralogía de Fallot es un defecto congénito del corazón que consiste en cuatro anomalías, las cuales traen como consecuencia el bombeo de sangre insuficientemente oxigenada al cuerpo. Se clasifica como un defecto cardíaco cianótico porque la condición conduce a la cianosis, una coloración azulada o púrpura de la piel y falta de aliento debido a los niveles bajos de oxígeno en la sangre. La cirugía para reparar los defectos en el corazón se realiza generalmente entre los tres y cinco años de edad, pero en formas más severas puede ser indicada antes. En la mayoría de los casos, el corazón es reparado quirúrgicamente y el resultado es favorable.

    Tetralogía de Fallot

    ilustración

  • Episodios cianóticos - ilustración

    La tetralogía de Fallot es un defecto cardíaco congénito que consiste en cuatro anomalías, las cuales producen un bombeo insuficiente de sangre oxigenada al cuerpo. Al nacer, es posible que los lactantes no muestren signos de cianosis, pero posteriormente se pueden presentar episodios de piel azulada al llorar o al comer. A éstos se les llama episodios cianóticos (tet spells, en inglés).

    Episodios cianóticos

    ilustración

  • Corte transversal por el medio del corazón - ilustración

    La parte interna del corazón está compuesta por válvulas, cavidades y vasos asociados.

    Corte transversal por el medio del corazón

    ilustración

  • Tetralogía de Fallot - ilustración

    La tetralogía de Fallot es un defecto congénito del corazón que consiste en cuatro anomalías, las cuales traen como consecuencia el bombeo de sangre insuficientemente oxigenada al cuerpo. Se clasifica como un defecto cardíaco cianótico porque la condición conduce a la cianosis, una coloración azulada o púrpura de la piel y falta de aliento debido a los niveles bajos de oxígeno en la sangre. La cirugía para reparar los defectos en el corazón se realiza generalmente entre los tres y cinco años de edad, pero en formas más severas puede ser indicada antes. En la mayoría de los casos, el corazón es reparado quirúrgicamente y el resultado es favorable.

    Tetralogía de Fallot

    ilustración

  • Episodios cianóticos - ilustración

    La tetralogía de Fallot es un defecto cardíaco congénito que consiste en cuatro anomalías, las cuales producen un bombeo insuficiente de sangre oxigenada al cuerpo. Al nacer, es posible que los lactantes no muestren signos de cianosis, pero posteriormente se pueden presentar episodios de piel azulada al llorar o al comer. A éstos se les llama episodios cianóticos (tet spells, en inglés).

    Episodios cianóticos

    ilustración

Qué detecta esta prueba Tetralogía de Fallot

 
 

Actualizado: 10/1/2025

Versión en inglés revisada por: Thomas S. Metkus MD, PhD, Associate Professor of Medicine and Surgery, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

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